반응형 전체 글72 유전질환 파브리병은 무엇인가? 원인,증상,치료방법 살펴보기 파브리병(Fabry disease)은 희귀 유전 질환으로, 알파-갈락토시다 제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀병입니다. 이 효소는 인체에서 특정 지질을 분해하는 역할을 담당하지만, 이 효소가 제대로 작동하지 않으면 지질히 체내에 축적되어 여러 가지 건강 문제를 유발할 수 있습니다. 파브리병은 남녀 모두에게 영향을 미치며, 증상은 개인에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 파브리병의 원인, 증상, 치료방법, 환자들이 조심할 부분에 대해서 살펴보겠습니다. ✅ 파브리병의 원인 파브리병의 주요 원인은 알파-갈락토시다제 A 효소를 코딩하는 GLA 유전자의 돌연변이입니다. GLA 유전자에 이상이 생기면 효소가 정상적으로 생성되지 않거나 전혀 생성되지 않아, .. 2024. 9. 10. 루게릭병의 원인 증상 및 루게릭병을 앓았던 유명인 오늘은 영국의 천체물리학자인 스티븐호킹박사가 앓았던 루게릭병에 대해서 살펴보겠습니다. 루게릭병이란??루게릭병, 의학적으로는 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)으로 알려진 이 병은 신경계에 영향을 미치는 퇴행성 질환입니다. 주로 운동 신경 세포가 점차 퇴화하면서 근육이 약화되고 마비가 진행되는 병으로, 몸의 움직임을 제어하는 신경이 손상되어 서서히 기능을 잃게 됩니다. 루게릭병은 비교적 드문 질환으로, 세계적으로 수십만 명이 이 병으로 고통받고 있으며 그 수는 점차 증가하는 추세로 알려져 있습니다. 루게릭병의 원인 및 증상루게릭병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 전체 환자.. 2024. 9. 9. 헌팅턴병이란?? 원인과 증상 치료방법 의료지원 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 유전적 원인으로 발생하는 퇴행성 신경질환입니다. 이 병은 중년기 이후에 발병하여 점진적으로 악화되며, 환자의 일상생활과 가족에게 큰 영향을 미칩니다. 헌팅턴병의 원인과 주요 증상에 대해 자세히 분석하고, 병이 삶에 미치는 영향을 살펴보겠습니다. ✅ 헌팅턴병의 원인: 유전자의 돌연변이 헌팅턴병의 주요 원인은 헌팅틴 유전자(HTT 유전자)의 돌연변이입니다. 이 유전자는 4번 염색체에 위치해 있으며, 특정 단백질(헌팅틴)을 코딩합니다. 헌팅턴병 환자에서는 이 유전자의 특정 부분에서 반복적으로 CAG(사이토신-아데닌-구아닌) 삼염기가 과도하게 반복되는 특징이 있습니다. 건강한 사람의 경우, 이 반복이 35회 이하로 나타나지만, 헌팅턴병 환자는 36회 이상으로 .. 2024. 9. 8. 앱스타인증후군이 생기는 원인과 증상 치료방법 앱스타인증후군(Ebstein's Anomaly)은 드문 선천성 심장 기형으로, 삼첨판이 비정상적으로 형성되어 심장의 기능에 영향을 미칩니다. 삼첨판은 우심방과 우심실 사이에 위치한 판막으로, 혈액이 한 방향으로만 흐르도록 돕는 중요한 역할을 합니다. 이 증후군은 다양한 증상과 합병증을 일으킬 수 있으며, 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 선천성 심장기형으로 힘든 이 환자들에게 이런 병이 생기는 원인과 증상 환자들에게 도움 되는 방법에 대해서 살펴보겠습니다. ✅ 앱스타인증후군이 생기는 원인 앱스타인증후군의 주요 원인은 삼첨판의 비정상적인 형성입니다. 삼첨판은 무엇인가요??? 심장의 네 개의 판막 중 하나로, 우심방(오른쪽 심방)과 우심실(오른쪽 심실) 사이에 위치한 판막입니다. 삼첨판은.. 2024. 9. 7. 이전 1 2 3 4 5 ··· 18 다음 반응형
