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다양한 희귀병 종류와 정의 그리고 우리의 자세 희귀병은 전 세계 인구의 일부에서만 발생하는 드문 질환들로, 각각의 원인과 증상이 다양합니다. 이들은 유전적 돌연변이, 환경적 요인, 혹은 두 가지 요소의 결합에 의해 발생할 수 있습니다. 아래에서는 다양한 희귀병의 정의와 원인에 대해 설명하겠습니다.  ✅ 다양한 희귀병의 종류와 정의1. 헌팅턴병 (Huntington's Disease)정의: 헌팅턴병은 중추신경계에 영향을 미치는 유전성 신경퇴행성 질환으로, 운동 조절, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미칩니다. 이 병은 시간이 지나면서 점차 악화되어 결국 치명적인 결과를 초래합니다.원인: 헌팅턴병은 HTT 유전자에 존재하는 비정상적인 CAG 반복 확장에 의해 발생합니다. 정상적인 경우 이 반복이 10~35회 정도이지만, 헌팅턴병 환자는 36회 이상 반복.. 2024. 8. 26.
희귀병 툴레마 생기는 원인, 치료의 어려움과 접근방법 툴레마(Thalassemia)는 혈액 장애로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 적혈구의 비정상적인 생성으로 인해 빈혈과 다양한 합병증을 일으킵니다. 이 질환은 전 세계적으로 특히 지중해, 아프리카, 동남아시아 지역에서 높은 발생률을 보이며, 적절한 치료 없이는 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다. 이런 툴레마라는 병을 앓고 있는 환자들이 어떤 어려움에 처해 있는지 의료적 치료 도움은 어떻게 되는지 살펴보겠습니다.   ✅ 툴레마(Thalassemia) 희귀병이 생기는 원인유전적 결함으로 인해 발생하는 질환으로, 혈액 속 적혈구의 정상적인 생성을 방해하는 특징을 가지고 있습니다.유전자 돌연변이: 툴레마는 글로빈 단백질을 생성하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 정상적인 적혈구는 산소를 운반하는 기.. 2024. 8. 26.
페닐케톤뇨증은 무엇인가? 의료기술의 도전 페닐케톤뇨증(PKU)은 단백질 대사에 이상이 생겨 발생하는 희귀 유전 질환으로, 적절한 치료 없이 방치될 경우 심각한 신경학적 손상을 초래할 수 있습니다. 이병은 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견되며, 환자들은 평생 동안 철저한 식이 관리를 통해 증상을 관리해야 합니다.  페닐케톤뇨증이 발생하는 원인, 환자들이 겪는 어려움, 그리고 의사들이 직면하고 있는 의료기술에 대해  알아보겠습니다.   ✅ 페닐케톤뇨증의 원인 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 정상적으로 대사 하지 못하는 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 주요 원인은 페닐알라닌 하이드록 실라지(PAH)라는 효소의 결핍이나 기능 저하입니다.유전적 결함: 페닐케톤뇨증은 자가 열성 유전 질환으로, 부모로부터 각각 하나씩의 돌연변이된 PAH 유전자를 물려받을 때.. 2024. 8. 26.
알빈증이 생기는 원인과 증상 환자통계 알빈증(Albinism)은 피부, 머리카락, 눈 등의 색소가 결핍되거나 완전히 없는 희귀 유전 질환입니다.  알빈증인 희귀병을 앓게 되는 환자는 피부가 매우 희고, 머리카락이 금발 또는 흰색, 눈이 옅은 색을 띠게 됩니다. 알빈증은 전 세계 인구를 대상으로 발생할 수 있으며, 모든 인종과 성별에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 글에서는 알빈증의 정의, 발생 원인, 그리고 환자들이 증상을 어떻게 구분하고 진단할 수 있는지에 대해 자세히 살펴보겠습니다.   ✅ 알빈증의 정의와 특징 알빈증은 멜라닌이라는 색소를 생성하는 능력이 저하되거나 결핍되는 유전 질환입니다. 멜라닌은 피부, 머리카락, 눈의 색을 결정하며, 태양으로부터 피부를 보호하는 중요한 역할을 합니다. 알빈증은 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.. 2024. 8. 25.
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